| 摘 要： | 患儿，女，10岁，因“双眼视物不清伴变形1个月”就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差，否认其他家族史。眼科查体示：双眼视力均为0.25，矫正后未提高；右眼眼压为13.5mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼13.0mmHg；双眼角膜清，前房深浅正常，未及房闪及浮游物，瞳孔直径3mm，对光反射灵敏，晶状体透明，视盘边清色橘红，黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下，右眼黄白色物质周边可见小片出血（见图1）。光学相干断层扫描血管成像（Opticalcoherencetomographyangiography,OCTA）示：双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号，其内可及团状血流信号，左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离（见图2）。双眼眼电图（Electrooculogram，EOG）示：双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准[1]，患儿为Ⅵc期，祖父为Ⅲ期，父亲为Ⅱa期，妹妹为Ⅲ期，患儿母亲及祖母眼底均无异常表现（见图3）。基因检测示：患儿、祖父、父亲、妹妹均为Best1的杂合突变，相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变，导致苯丙氨酸变为亮氨酸。
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