摘 要: | 患儿,女,10岁,因“双眼视物不清伴变形1个月”就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差,否认其他家族史。眼科查体示:双眼视力均为0.25,矫正后未提高;右眼眼压为13.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),左眼13.0mmHg;双眼角膜清,前房深浅正常,未及房闪及浮游物,瞳孔直径3mm,对光反射灵敏,晶状体透明,视盘边清色橘红,黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下,右眼黄白色物质周边可见小片出血(见图1)。光学相干断层扫描血管成像(Opticalcoherencetomographyangiography,OCTA)示:双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号,其内可及团状血流信号,左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离(见图2)。双眼眼电图(Electrooculogram,EOG)示:双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准[1],患儿为Ⅵc期,祖父为Ⅲ期,父亲为Ⅱa期,妹妹为Ⅲ期,患儿母亲及祖母眼底均无异常表现(见图3)。基因检测示:患儿、祖父、父亲、妹妹均为Best1的杂合突变,相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变,导致苯丙氨酸变为亮氨酸。
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