常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析 |
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作者姓名: | 匡渤海 蔡兰云 揭克敏 邓韵竹 冯微 方朴 吴有光 |
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作者单位: | [1]江西医学院遗传研究室,江西南昌330006 [2]江西省儿童医院内科,江西南昌330006 |
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摘 要: | 近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良症,Duchenne-like muscular dystrophy),其中女性2例,男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。
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关 键 词: | 常染色体隐性遗传 杜氏肌营养不良症 |
文章编号: | 1000-2294(2004)06-0111-02 |
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