先天性智力低下病因及细胞遗传学分析

【目的】 探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系，为降低智力低下发生提供预防措施。【方法】 对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析。【结果】 268例患者共检出染色体异常核型61例，检出率22．76％，其中常染色体数目异常47例(17．54％)，常染色体结构异常10例(3．73％)，性染色体异常4例(1．49％)。患儿在第一胎最多(58．96％)，孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47．76％)；父母职业以工人和农民居多(68．66％)；母亲妊娠年龄以20～29岁居多(63．04％)；【结论】 近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常，从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一。