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| 遗传性血清转铁蛋白缺陷的研究进展 | |
| 引用本文： | 林国珍,王伟.遗传性血清转铁蛋白缺陷的研究进展[J].上海医学,2003,26(6):339-340. |
| 作者姓名： | 林国珍 王伟 |
| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科 |
| 摘 要： | 遗传性无 (或低 )转铁蛋白血症亦称先天性转铁蛋白缺乏症 ,是指由于人血清转铁蛋白 (sTRF)基因缺陷导致患儿血循环中缺少或缺乏转铁蛋白(TRF)的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。从1 961年报道首例遗传性转铁蛋白缺乏症至今 ,全世界仅报道了 8个独立家系和 9例患者 ,国内尚未见类似报道1 8] 。对本病的研究往往局限于临床观察和动物实验 ,有关分子遗传学机制的研究报道较少 ,现就目前研究进展作一综述。一、临床特征遗传性无 (或低 )转铁蛋白血症的主要症状包括 :①慢性贫血 :严重的小细胞低色素性贫血 ;②肝、脾肿大 :可见严重的肝硬化… |
| 关 键 词： | 遗传性血清转铁蛋白缺陷 研究进展 临床特征 病理生理 分子遗传学 基因结构 |
| 修稿时间： | 2002年1月30日 |
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