TARDBP mutations in motoneuron disease with frontotemporal lobar degeneration期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

TARDBP mutations in motoneuron disease with frontotemporal lobar degeneration

Authors:	Lina Benajiba MS Isabelle Le Ber MD Agnès Camuzat BS Mathieu Lacoste MD Catherine Thomas‐Anterion MD Philippe Couratier MD Solenn Legallic BS François Salachas MD Didier Hannequin MD Marielle Decousus MD Lucette Lacomblez MD Eric Guedj MD Véronique Golfier MD William Camu MD Bruno Dubois MD PhD Dominique Campion MD PhD Vincent Meininger MD PhD Alexis Brice MD

Affiliation:	1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679), F‐75013, Paris;2. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679, F‐75005, Paris;3. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, MD‐PhD Program, F‐75013, Paris;4. L.B. and I.L.B. contributed equally to this work.;5. AP‐HP, H?pital de la Salpêtrière, Centre de Références sur les Démences Rares, F‐75013, Paris;6. AP‐HP, H?pital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F‐75013, Paris;7. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, F‐87000 Limoges;8. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Bellevue, F‐42000 Saint‐Etienne;9. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U614, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, D‐76000, Rouen;10. Service de Médecine Nucléaire, Centre Hospitalier Universitaire Bellevue, F‐42000 Saint‐Etienne;11. UPMC Univ Paris 06, F‐75005, Paris;12. Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique, UMR CNRS 6612, Université de la Méditerranée, F‐13000 Marseille;13. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, F‐35000 Rennes;14. Service de Neurologie, H?pital Gui de Chauliac, F‐34000 Montpellier;15. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMRS975 CRicm (formerly INSERM U610), F‐75013, Paris;16. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM U610), F‐75005, Paris;17. AP‐HP, H?pital de la Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique, F‐75013, Paris

Abstract:	TDP‐43 (TAR‐DNA binding protein) aggregates in neuronal inclusions in motoneuron disease (MND), as well as in frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and FTLD associated with MND (FTLD‐MND). Mutations in TARDBP gene, coding for TDP‐43, were found in patients with pure MND. We now describe TARDBP mutations in two patients with FTLD‐MND, presenting with a behavioral variant of FTLD and semantic dementia, suggesting that TDP‐43 may also have a direct pathogenic role in FTLD disorders. Ann Neurol 2009;65:470–474

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