| 摘 要： | 目的 分析孕中晚期16p13.11微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前16p13.11微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系。方法 回顾性分析2017年10月至2023年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前SNP-array诊断为16p13.11微缺失/微重复胎儿的18例孕妇的临床资料。分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系。结果 18例16p13.11微缺失/微重复胎儿中2例为微缺失,片段大小分别为1.4 Mb和2.85 Mb,均为致病性CNV;16例为微重复,片段大小为790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS)。18例胎儿中17例最小重叠区域为15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等。7例(38.9%,7/18)有超声检查异常,以心血管异常为主(71.4%,5/7)。14例进行了亲本来源检测,母源遗传6例,父源遗传3例,新发变异5例。3例病例(16.7%,3/18)...
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