| 罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 闫露露,霍奕帆,刘颖文,张玉鑫,韩春晓,曹娟,李海波.罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(11). |
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| 作者姓名： | 闫露露 霍奕帆 刘颖文 张玉鑫 韩春晓 曹娟 李海波 |
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| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;2. 宁波市妇女儿童医院影像科;3. 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生计划(2020KY890)；;宁波市科技计划(202002N3150)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因, 为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 二者均被判定为可能致病变异(PVS1Strong+PM2Supporting+PP4;(PM2Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论本研究胎儿被诊断为由PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了PROC基因的变异谱, 为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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| 关 键 词： | 蛋白C缺乏症 全外显子组测序 PROC基因 复合杂合变异 |
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