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| Menkes病的临床特点(附1例报告) | |
| 作者姓名： | 王玉 孙熙洋 王苏悦 赵婷婷 王训 吴君霞 赵静 年娜 许亚运 孙丹丹 艾文龙 付晓明 叶群荣 李凯 张云云 |
| 作者单位： | 1. 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院神经内科;2. 陆军厦门特勤疗养中心物理康复科;3. 肥东县中医医院儿科;4. 安徽省中西医结合医院脑病科;5. 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料，并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴，首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞，体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病，可导致神经系统、结缔组织等多系统受累，需结合基因检测进行诊断。 |
| 关 键 词： | Menkes病 ATP7A基因 卷发病 癫痫 铜蓝蛋白 |