HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习 |
| |
引用本文: | 吕海燕,陈永前,张永琴.HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习[J].甘肃医药,2024(1):91-92+96. |
| |
作者姓名: | 吕海燕 陈永前 张永琴 |
| |
作者单位: | 兰州大学第二医院 |
| |
摘 要: | GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。
|
关 键 词: | HEXA基因 GM2神经节苷脂沉积病 儿童 |
|
|