用反向杂交法进行β地中海贫血的产前诊断32例

本文应用反向点杂交术(RDB)，进行β地中海贫血的产前诊断。根据中国人地贫的突变基因频率的分布情况，制备两种膜条，一种为“通用”膜条，上面结合了中国人7种常见突变的ASO探针；二为“稀少”膜条，结合了检测中国人少见的11种突变的ASO探针。用此方法进行产前诊断32例，只需一、二次杂交，就能准确区分β地贫不同突变类型的纯合子、杂合子、双重杂合子及正常等位基因。这一技术不依赖同位素、操作简便、检测范围广，可望在我国β地贫的大样本的人群基因调查和临床普及产前诊断起推动作用。