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| 粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断 | |
| 引用本文： | 郭玉凤,施惠平,张为民,罗会元,韩璐亚,赵时敏.粘多糖贮积症Ⅵ型的病例诊断与产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,1995,3(2):21-23,4. |
| 作者姓名： | 郭玉凤 施惠平 张为民 罗会元 韩璐亚 赵时敏 |
| 作者单位： | [1]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室100005 [2]北京红十字朝阳医院妇产科遗传室 [3]北京协和医院儿科 |
| 摘 要： | 建立了微量测定芳基硫酸酯酶B活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。 |
| 关 键 词： | 病例诊断 粘多糖贮积症 产前诊断 正常 出生后 高危孕妇 家系 芳基 硫酸酯 微量测定 |
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