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轻型β地中海贫血的分子基础及临床分析
作者姓名:黄有文 王荣新 查丹玉 陈松森 杨克恭
作者单位:[1]中国人艮解放军303医院南宁,530021 [2]中国医学科学院基础医学研究所
摘    要:本文对广西37例轻型β地中海贫血(β地贫杂合子)用聚合酶链反应(PCR)和特异性寡核苷酸(ASO)探针斑点杂空技术研究其基因突变类型,有5种类型突变。编码子41—42框架位移发生率最高,占51.3%,有2例未查明原因。

关 键 词:β地中海贫血 临床分析 轻型 分子基础 基因突变类型 ASO 发生率 斑点 寡核苷酸
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