Hemoglobinopathies in Campania with particular reference to the rare and new types

Summary The incidence of thalassemia and other haemoglobinopathies in Campania correspond almost to 6% and 1% respectively. This fact signify that in Campania there are more than 300 thousand persons with haemoglobinopathies.The thalassemia is present in all its variants and the reciprocal frequency resulted as follow: classical th 88%; th with increase of both Hb A₂ and F 5%; th 3%; th with isolated increase of Hb A₂ 2%; th 1%. The authors have also fined 180 cases of other hemoglobinopathies namely: Hb S, Lepore, D, C, Bart's, Caserta, Hereditary Persistance of Hb F, and two varieties of Hb J. The most numerous of these are Hb S and Hb Lepore, respectively 90 and 49 cases.The Hb Caserta represents a new type of hemoglobinopathy. Moreover the authors pointed out their observations on new forms of hemoglobinopathic diseases viz:. the non letal homozygosity for alpha thalassemia, the homzygosity for elevated Hb A₂ without microcythemia, the homozygosity for Hb Lepore, the double heterozygosity for Hb Lepore and thalassemia.

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Zusammenfassung Das Auftreten von Thalassämie und anderen Hämoglobinopathien entspricht in Campania jeweils 6 und 1%. Diese Tatsache beweist, daß es in Campania mehr als 300 000 Personen mit Hämoglobinopathien gibt.Die Thalassämie ist in all ihren Variationen vertreten, und ihr wechselseitiges Auftreten ergibt folgendes Bild: die klassische Beta-Thalassämie 88%; die Thalassämie mit erhöhtem Hb A₂ und F 5%; Alpha-Thalassämie 3%; Thalassämie mit nur erhöhtem Hb A₂ 2%; Beta-delta-Thalassämie 1%. Die Autoren fanden auch bei 180 Fällen andere Hämoglobinopathien, wie: Hb S, Lepore, D, C, Barts, Caserta, erbbedingtes Vorkommen von Hb F und zwei Hb J-Arten. Die am häufigsten auftretenden sind Hb S und Hb Lehore, jeweils in 90 und 49 Fällen.Die Hb Caserta stellt einen neuen Typus der Hämoglobinopathien dar. Außerdem konnten die Autoren Beobachtungen machen, wie: die nicht tödlich verlaufende Homozygosis bei der Alpha-Thalassämie, die Homozygosis bei erhöhtem Hb A₂ ohne Mikrozythämie, die Homozygosis bei Hb Lepore, die doppelte Heterozygosis bei Hb Lepore und Beta-Delta-Thalassämie.