Hemoglobinopathies in Campania with particular reference to the rare and new types |
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Authors: | Prof. Dr. Nevio Quattrin Valerio Ventruto Luciano De Rosa |
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Affiliation: | (1) Present address: Departement of Hematology, Via G. Orsiz, Naples, Italy;(2) Center for Study on the Microcythemias and Hemoglobinopathies of Naples, Via G. Orsiz, Naples, Italy |
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Abstract: | Summary The incidence of thalassemia and other haemoglobinopathies in Campania correspond almost to 6% and 1% respectively. This fact signify that in Campania there are more than 300 thousand persons with haemoglobinopathies.The thalassemia is present in all its variants and the reciprocal frequency resulted as follow: classical th 88%; th with increase of both Hb A2 and F 5%; th 3%; th with isolated increase of Hb A2 2%; th 1%. The authors have also fined 180 cases of other hemoglobinopathies namely: Hb S, Lepore, D, C, Bart's, Caserta, Hereditary Persistance of Hb F, and two varieties of Hb J. The most numerous of these are Hb S and Hb Lepore, respectively 90 and 49 cases.The Hb Caserta represents a new type of hemoglobinopathy. Moreover the authors pointed out their observations on new forms of hemoglobinopathic diseases viz:. the non letal homozygosity for alpha thalassemia, the homzygosity for elevated Hb A2 without microcythemia, the homozygosity for Hb Lepore, the double heterozygosity for Hb Lepore and thalassemia.
Zusammenfassung Das Auftreten von Thalassämie und anderen Hämoglobinopathien entspricht in Campania jeweils 6 und 1%. Diese Tatsache beweist, daß es in Campania mehr als 300 000 Personen mit Hämoglobinopathien gibt.Die Thalassämie ist in all ihren Variationen vertreten, und ihr wechselseitiges Auftreten ergibt folgendes Bild: die klassische Beta-Thalassämie 88%; die Thalassämie mit erhöhtem Hb A2 und F 5%; Alpha-Thalassämie 3%; Thalassämie mit nur erhöhtem Hb A2 2%; Beta-delta-Thalassämie 1%. Die Autoren fanden auch bei 180 Fällen andere Hämoglobinopathien, wie: Hb S, Lepore, D, C, Barts, Caserta, erbbedingtes Vorkommen von Hb F und zwei Hb J-Arten. Die am häufigsten auftretenden sind Hb S und Hb Lehore, jeweils in 90 und 49 Fällen.Die Hb Caserta stellt einen neuen Typus der Hämoglobinopathien dar. Außerdem konnten die Autoren Beobachtungen machen, wie: die nicht tödlich verlaufende Homozygosis bei der Alpha-Thalassämie, die Homozygosis bei erhöhtem Hb A2 ohne Mikrozythämie, die Homozygosis bei Hb Lepore, die doppelte Heterozygosis bei Hb Lepore und Beta-Delta-Thalassämie. |
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