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| 湖南省1999年医药卫生科研进展 | |
| 作者姓名： | 李旺辰 欧阳泽生 张凯军 史庭坚 |
| 作者单位： | 1. 湖南省医学信息研究所,长沙,410008 2. 湖南省卫生厅科教处,长沙,410008 |
| 摘 要： | 一、基础医学研究 1.遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断湖南医科大学及其湘雅医院研究人员从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题,为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法,为未来的基因治疗工作打下了基础。通过研究,率先作出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断;证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型;描述了中国汉族人群SCA各基因的分布频率;还对中国汉 |
| 修稿时间： | 2000-08-21 |
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