| 一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 许先国,洪小珍,刘瑛,应燕玲,陶苏丹,和艳敏,朱发明,吕杭军,严力行.一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(3). |
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| 作者姓名： | 许先国 洪小珍 刘瑛 应燕玲 陶苏丹 和艳敏 朱发明 吕杭军 严力行 |
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| 作者单位： | 浙江省血液中心输血研究所,卫生部血液安全研究重点实验室,杭州,310006 |
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| 摘 要： | 目的 研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法 以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果 通过血清学技术在9个家系成员中鉴定了3个类孟买型,直接测序发现先证者FUT1基因存在35C/T、235G/C和682A/G复合杂合.单倍体序列分析表明先证者的FUT1基因型为h235c/h35T+628G.其中h235C等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶G79R替换,h35+628G等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶A12V和M228V替换.结论 在中国人群中发现一种新的类孟买表型相关的FUT1基因突变235G>C.
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| 关 键 词： | 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统 |
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