家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例 |
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引用本文: | 董建阳,刘擎,吴成吉,Zeeshan Abbas.家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例[J].黑龙江医药科学,2013,36(1):85-86. |
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作者姓名: | 董建阳 刘擎 吴成吉 Zeeshan Abbas |
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作者单位: | 佳木斯大学,黑龙江佳木斯,154007 |
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摘 要: | 遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下.
1 临床资料
女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走.既往无异常物质接触史.自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显.症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调.患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病.其中女性2人,男性3人.Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世.Ⅱ1(先证者之父)28岁发病,走路不稳,逐渐加重,40岁去世.Ⅱ3(先证者之伯父)50岁,走路不稳10年,现瘫痪在床.Ⅲ3(先证者之堂弟)走路不稳3年,生活尚可自理.
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关 键 词: | 遗传病 家族性 脊髓小脑共济失调 |
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