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| 尼曼-匹克氏病一例 | |
| 引用本文： | 万琦,邓玉萍.尼曼-匹克氏病一例[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(1). |
| 作者姓名： | 万琦 邓玉萍 |
| 作者单位： | 武汉市妇女儿童医疗保健中心,430016 |
| 摘 要： | 患儿 女,10个月,因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院.查体:体温37℃,呼吸40次/分,脉搏100次/分.神清,精神可,贫血貌,全身皮肤、巩膜无黄染,呼吸稍促,浅表淋巴结轻度肿大,双肺呼吸音稍粗,可闻及湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,肝右肋下7 cm,质中,脾左肋下6 cm,质中,移动性浊音(-).神经系统检查未引出病理性神经反射.智力正常.父母非近亲结婚,无类似该病家族史. |
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