| 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 范雪娇,陶敏,黄肖利,卢鑫鑫,伍严安. 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断[J]. 临床检验杂志, 2014, 0(10): 746-749 |
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| 作者姓名： | 范雪娇 陶敏 黄肖利 卢鑫鑫 伍严安 |
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| 作者单位： | 福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院检验科，福州 350001;福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院检验科，福州 350001;福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院检验科，福州 350001;福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院检验科，福州 350001;福建医科大学省立临床医学院，福建省立医院检验科，福州 350001 |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金（C0810004）。 |
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| 摘 要： | 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785AC(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785AC(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
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| 关 键 词： | Marfan综合征；原纤维蛋白 1；基因突变；产前诊断 |
| 收稿时间： | 2014-07-17 |
Pedigree analysis and prenatal diagnosis of FBN1 mutation for a Chinese family with Marfan syndrome |
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| Keywords: | Marfan syndrome fibrillin 1 gene mutation prenatal diagnosis |
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