母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常2例产前咨询

目的探讨母体宫腔结构异常合并晚孕期胎头形状异常的产前咨询方法。方法回顾性分析2016—2017年深圳市人民医院收治的母体宫腔结构异常合并仅晚孕期超声诊断胎儿小头畸形的产前诊断咨询病例,并随访胎儿出生后的生长发育情况。结果共有2例纳入研究,孕期超声筛查均未见胎儿结构异常。其中1例有较粗的宫腔粘连带,多次中孕期超声提示臀位,下肢活动受限,羊水细胞核型未见异常,晚孕期超声提示胎儿头围低于均值2个标准差(-2SD),头形狭长,上嘴唇外翻,单侧足内翻。另1例孕妇完全纵隔子宫,胎儿臀位,晚孕期超声发现头围-4SD,但颅底距离颅顶88 mm,头皮局部水肿合并羊水偏少;磁共振检查胎儿脑沟回发育未见异常。2例孕妇分别在36周和31+4周早产。新生儿出生时头形均明显异常,1例合并单侧足内翻。2例婴儿出生后半年及1年复查,婴儿神经发育正常,头型以及四肢外形均正常。结论母体宫腔结构有明显异常且仅晚孕期出现胎头形状异常的病例预后较好,但胎位异常及早产风险增加。产前遗传咨询医师应结合胎儿生长、孕妇宫腔结构、胎儿影像学动态变化以及磁共振等给予合理的遗传咨询意见。