亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象，将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L，最低浓度为 5.00 mmol/L，均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55，21.45)mmol/L，其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73，17.87) mmol/L，CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20，18.16)mmol/L，TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11，42.19)mmol/L，TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT，差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具，有相关性， TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。

Polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and its correlation with homocysteine