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| 脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展 | |
| 作者姓名： | 庞 咪 笪宇威 |
| 作者单位： | 作者单位:100053 北京首都医科大学宣武医院神经内科[庞 咪 笪宇威(通信作者)] |
| 摘 要： | <正>脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因学确诊的只有以下四种:原发性肉碱缺乏 |
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