唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。