| 伴有COLQ基因突变的先天性肌无力综合征一例 |
| |
| 引用本文： | 任会强,张建伟,王凌燕,薛平,安会波.伴有COLQ基因突变的先天性肌无力综合征一例[J].中华病理学杂志,2020(3):269-271. |
| |
| 作者姓名： | 任会强 张建伟 王凌燕 薛平 安会波 |
| |
| 作者单位： | 河北省儿童医院病理科;石家庄金域医学检验实验室有限公司 |
| |
| 摘 要： | 先天性肌无力综合征(CMS)是一种神经肌肉传导障碍性疾病,好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现,并复习相关文献。患儿为12岁男性,四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩,萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主,ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型,对药物有不同的疗效。
|
| 关 键 词： | 肌肉活检 基因突变类型 基因检测 脂肪染色 ATP酶染色 肌纤维 COL 新生儿 |
Congenital myasthenic syndrome with COLQ gene mutation:report of a case |
| |
| Ren Huiqiang,Zhang Jianwei,Wang Lingyan,Xue Ping,An Huibo.Congenital myasthenic syndrome with COLQ gene mutation:report of a case[J].Chinese Journal of Pathology,2020(3):269-271. |
| |
| Authors: | Ren Huiqiang Zhang Jianwei Wang Lingyan Xue Ping An Huibo |
| |
| Institution: | (Department of Pathology,Children Hospital of Hebei Province,Shijiazhuang 050031,China;Shijiazhuang KingMed for Clinical Laboratory Company with Limited Liability,Shijiazhuang 050000,China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
