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| 台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告 | |
| 引用本文： | 张丽束,林志商,卢冠霖,刘素勤,苏怡宁,项平,李忠仁.台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告[J].医疗装备,2004,17(4):39-41. |
| 作者姓名： | 张丽束 林志商 卢冠霖 刘素勤 苏怡宁 项平 李忠仁 |
| 作者单位： | 1. 台湾大学附设医院基因医学部,台湾,台北,100 2. 南京中医药大学医学研究所,江苏,南京,210029 3. 台中护理专科学校,台湾,台中,400 4. 大林慈济医院免疫风湿科,台湾,嘉义,622 5. 南京中医药大学第二临床医学研究所,江苏,南京,210029 |
| 摘 要： | 威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病，源出于一股第七对染色体长臂(7q11．23)之结构缺损所造成的，其临床症状和缺损1．5—2．0Mb区域所含之基因，俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质，但智力发展迟缓，先天性心脏血管疾病(SVAS／PPS)，典型的elfin—like脸型，眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法，能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群。 |
| 关 键 词： | 台湾 威廉氏症候群 WBS 高钙血症主动脉瓣上部狭窄症候群 萤光原位杂交法 |
| 文章编号： | 1002-2376(2004)04-0039-03 |
| 修稿时间： | 2004年1月30日 |
Williams-Beuren Syndrome in Taiwan-A Consulting report of Rare case |
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| CHANG Lis-hu,LIN Zhi-shang,LU Guan-lin,LIOU Shu-ching,SU Yi-ning,XIANG Ping,LI Zhong-ren.Williams-Beuren Syndrome in Taiwan-A Consulting report of Rare case[J].Medical Equipment,2004,17(4):39-41. | |
| Authors: | CHANG Lis-hu LIN Zhi-shang LU Guan-lin LIOU Shu-ching SU Yi-ning XIANG Ping LI Zhong-ren |
| Institution: | CHANG Lis-hu 1 LIN Zhi-shang 2 LU Guan-lin 3 LIOU Shu-ching 4 SU Yi-0ning 1 XIANG Ping 2 LI Zhong-ren 5 |
| Abstract: | |
| Keywords: | Williams-Beuren Syndrome(WBS) Supavalular Aortic Stenosis (SVAS) elastin Fluorescent in situ hybridization |
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