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| 46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例 | |
| 引用本文： | 李永赞,李霞,玛依努尔·尼亚孜,陈亮.46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(4):479-479. |
| 作者姓名： | 李永赞 李霞 玛依努尔·尼亚孜 陈亮 |
| 作者单位： | 830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科 |
| 摘 要： | 患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。 |
| 关 键 词： | 46，XY，t（2 4） （q37 q27） 基因易位 家系疾病 细胞遗传学 产前诊断 染色体异常 |
| 收稿时间： | 2004-09-10 |
| 修稿时间： | 2004年9月10日 |
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