乳腺癌MDR1基因多态性与其表达及化疗血液毒性的关系

目的：探讨乳腺癌多药耐药基因MDR1基因多态性与其表达及与化疗血液毒性之间的关系。 方法：提取92例乳腺癌患者外周静脉血DNA，利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MDR1外显子（exon）26（C3435T）位点的多态性，并用RT-qPCR方法检测该92例患者癌组织及其中26例配对癌旁组织MDR1 mRNA的表达。根据患者的临床资料，分析C3435T位点多态性与化疗血液学毒性的关系。 结果：92例乳腺癌中， C3435T位点CC，CT，TT 3种基因型分别占21.7%（20/92），62.0%（57/92）和16.3%（15/92），所有乳癌组织中均有不同程度的MDR1 mRNA表达，但各基因型间MDR1 mRNA表达水平差异无统计学意义（F=0.173，P=0.841）；癌组织MDR1 mRNA表达水平明显高于其对应的癌旁组织（3.83±5.27） vs. (1.81±4.42)，t=2.522，P=0.018]。C3435T各基因型患者中性粒细胞减少反应差异有统计学意义，CC型中性粒细胞减少（III~IV度）的发生频率（5.0%）明显低于CT和TT型（26.3%和46.7%；χ2=8.075，P=0.018，95%CI=0.017~0.022），而白细胞减少、贫血、血小板减少等方面各基因型间无统计学差异（均P>0.05）。 结论：乳腺癌患者MDR1基因C3435T位点多态性与MDR1基因表达水平无明显关系，CT和TT型患者化疗后发生中性粒细胞减少症的风险较大。

Relations of MDR-1 polymorphism in breast cancer with its gene expression and chemotherapy-induced hematologic toxicity