| 利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究 |
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| 引用本文： | 杨忠伟,冯秀丽,王忠.利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究[J].农垦医学,2012,34(2):127-129. |
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| 作者姓名： | 杨忠伟 冯秀丽 王忠 |
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| 作者单位： | 1. 石河子大学医学院,新疆石河子,832002;新疆生产建设兵团农七师医院,新疆奎屯,833200
2. 新疆生产建设兵团农七师医院,新疆奎屯,833200
3. 石河子大学医学院第一附属医院,新疆石河子,832008 |
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| 基金项目： | 新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划项目 |
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| 摘 要： | 目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况.方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果:在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效地进行基因突变筛查,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.
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| 关 键 词： | 家族性肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变 DHPLC |
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