一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比例研究

目的：探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法：对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细菌遗传学检测，并对136例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果：两例携带者的核型分别为：46，XX，t(10;22)(10q22;22q13)和46，XX，t(1;14;10)(1q21;14q32;10p11)。统计学结果显示，一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3．5％；复杂易位所致智能低下频率为21．73％，多发畸形的频率为17．39％。结论：复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位，其所致畸形程度也较一般易位更严重。