|
|||||
|
|
| 四例维吾尔族β地中海贫血CD8（－AA）突变型 | |
| 作者姓名： | 李厚钧 余伍忠 周常文 郝小军 周郁 |
| 作者单位： | 兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室 |
| 基金项目： | 总后勤部卫生部科研基金 |
| 摘 要： | 在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。 |
| 关 键 词： | β－地中海贫血，基因突变，聚合酶链反应 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |