遗传性肾小管疾病

肾小管功能包括分泌、重吸收、代谢等多种。由于遗传原因所致的障碍 ,临床表现可以十分复杂 ;其中氨基酸代谢、葡萄糖代谢等疾病早已被认识 ;现仅就肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病作一简述。一、影响肾小管上皮钠通道的疾病。肾小管上皮钠通道(ＥＮａＣ)主要分布在集合管主细胞的管腔侧 ,负责转运到达该段由肾小球滤过经前段肾小管重吸收后存留下的钠盐进入细胞内 ,而后再经血管侧Ｎａ+ ·Ｋ+ 交换子转入体内。ＥＮａＣ受盐皮质激素所调控。正常情况下ＥＮａＣ是控制滤过钠盐重新进入血管内的重要调控关键。 196 3年Ｌｉｄｄｌｅ等…