| 汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析 |
| |
| 引用本文： | 谢偲,岳丽杰,陈小文,郑苗苗,杨春兰,丁慧,任艳飞. 汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析[J]. 临床检验杂志, 2013, 31(9): 683-686 |
| |
| 作者姓名： | 谢偲 岳丽杰 陈小文 郑苗苗 杨春兰 丁慧 任艳飞 |
| |
| 作者单位： | 遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026;遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所，广东深圳518026 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30471830）；深圳市科技计划重点项目（201101011）。 |
| |
| 摘 要： | 摘要：目的：分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）基因的蛋白质编码区（CDS）突变，探讨其在急性白血病（AL）患儿中的单核苷酸多态性（SNP）。 方法：变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。 结果：汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性（cSNPs），分别为TPMT*3C（A719G）和*1S（C474T）。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%，在对照组中分别为97.3%、2.7%和0，其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%；TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%，在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%，其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义（P＞0.05）。对照组筛查出C210T和TPMT*26（T622C）基因突变。 结论：汉族儿童存在TPMT*26突变基因型，且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。
|
| 关 键 词： | 巯嘌呤甲基转移酶；急性白血病；变性梯度凝胶电泳；蛋白质编码区；单核苷酸多态性；基因突变 |
| 收稿时间： | 2013-05-24 |
| 修稿时间： | 2013-08-10 |
Detection and analysis for single nucleotide polymorphism of protein coding region of TPMT gene in Chinese Han children |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | thiopurine methyltransferase acute leukemia denaturing gradient gel electrophoresis protein coding DNA sequence single nucleotide polymorphism gene mutation |
|
| 点击此处可从《临床检验杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床检验杂志》下载全文 |
