BER通路DNA修复基因多态性与头颈肿瘤易感性的研究进展

碱基切除修复（base excision repair，BER）是DNA损伤修复的重要通路。大量研究文献提示BER通路作为DNA修复机制中重要的通路，其基因的多态性可能是头颈肿瘤诊断、治疗及预后中较重要的预测指标。本文对近年来BER通路修复重要基因（XRCC1和ADPRT）多态性与头颈肿瘤易感性的相关国内外文献进行总结发现，XRCC1的3处常见的单碱基突变可使XRCC1编码的蛋白质功能发生变化，使机体对癌症的易感性发生变化。ADPRT在正常组织中表达下降则提示DNA损伤不能有效地修复，在此基础上增加了基因组的不稳定性和发生突变的频率。此外，BER通路修复基因的多态性与其他头颈肿瘤，如鼻癌、喉癌、甲状腺癌之间的相关性还需进一步研究。