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| 人类额外小染色体研究报告 | |
| 引用本文： | 张晓珍,余继英,霍晓春,饶兆英.人类额外小染色体研究报告[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(6):43-43. |
| 作者姓名： | 张晓珍 余继英 霍晓春 饶兆英 |
| 作者单位： | 江西省儿童医院遗传室, |
| 摘 要： | 额外小染色体 (ｅｘｒａｓｍａｌｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ)又称超数小染色体 ,是指一类多于正常染色体 (ａｎ)的小染色体。 196 2年Ｅｌｌｉｓ等首次报道了 1例先天性智力低下患者带有不同于任何 1条正常染色体的额外或超数小染色体 (ｍａｒ) 1] 。据报道额外小染色体在一般人群中的发生率为 5 / 5 0 0 0 - 1/ 10 0 0 0 2 ] 。现就我室发现的 3个家系报告如下。病例与家系家系 1:男 ,1岁 6个月 ,不能独坐 ,不会站 ,不会叫爸妈 ,双手不能握物 ,常有阵发性肌张力增高。足月难产 (足位产 ) ,第三胎 ,出生时发绀 2 - 3分钟才哭。父母为姨表亲结… |
| 关 键 词： | 额外小染色体 遗传学 儿童 |
| 修稿时间： | 2000年12月16 |
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