| X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究 |
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| 引用本文： | 朱海燕,LI Jie,朱瑞芳,WU Xing,段红蕾,YANG Ying,张颖,HU Ya-li. X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2008, 25(4) |
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| 作者姓名： | 朱海燕 LI Jie 朱瑞芳 WU Xing 段红蕾 YANG Ying 张颖 HU Ya-li |
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| 作者单位： | 1. 210008南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室
2. Prenatal Diagnosis Center,the Affiliated Drumtower Hospital,Nanjing University Medical School,Nanjing,Jiangsu,210008 P.R.China |
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| 基金项目： | 江苏省医学重点学科建设项目，江苏省南京市医学科技发展计划 |
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| 摘 要： | 目的 研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)患者的发病机理,并探讨该病的快速基因诊断方法.方法 应用逆转录聚合酶链反应,结合序列分析方法,对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进行SEDL基因突变分析.结果 cDNA序列分析显示患者为G209A突变,并对突变所在第4外显子进行PCR扩增并测序进一步证实.患者女儿为该突变的携带者.结论 由于SEDL基因较小,直接对患者提取总RNA,逆转录后直接进行PCR扩增、测序,可直接发现基因阅读框内的多种类型的突变,相对于针对每一个外显子单独扩增检测更加直接、快速.
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| 关 键 词： | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 基因诊断 |
Mutational analysis in a family with X-linked spondyloepiphyseal dysplsia tarda |
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| ZHU Hai-yan,LI Jie,ZHU Rui-fang,WU Xing,DUAN Hong-lei,YANG Ying,ZHANG Ying,HU Ya-li. Mutational analysis in a family with X-linked spondyloepiphyseal dysplsia tarda[J]. Chinese journal of medical genetics, 2008, 25(4) |
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| Authors: | ZHU Hai-yan LI Jie ZHU Rui-fang WU Xing DUAN Hong-lei YANG Ying ZHANG Ying HU Ya-li |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL gene gene diagnosis |
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