U2AF1突变对骨髓增生异常综合征预后及治疗影响的研究现状题录

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病, 其主要特征是骨髓一系或多系病态造血, 外周血细胞减少, 并且向急性髓细胞白血病(AML)转化风险极高。MDS发病机制与体细胞基因突变、表观遗传学改变、免疫系统与骨髓微环境调节异常等因素密切相关。多项研究表明, 基因突变是MDS患者预后的影响因素, 但是目前单基因突变并未纳入MDS预后评分系统。MDS患者的U2AF1突变率较高, 其作用机制主要为影响RNA剪接体对前体信使RNA(pre-mRNA)的3′剪接位点(SS)识别过程, 进而生成异常mRNA, 造成染色体不稳定。笔者拟就近年U2AF1突变对MDS的预后影响和治疗进展进行阐述, 为探索伴U2AF1突变MDS患者的新治疗方向提供理论依据。