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| 儿童染色体病161例临床分析 | |
| 作者姓名： | 刘铁迎 余小平 |
| 作者单位： | 河北省人民医院儿科 050071(刘铁迎，张琳)，河北省人民医院遗传室 050071(余小平，郭文潮)，河北省人民医院遗传室 050071(郝玉宾) |
| 摘 要： | 各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法 |
| 关 键 词： | 染色体病 染色体异常 核型 临床分析 儿童 |
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