极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值。虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法。通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查。