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多巴胺突触前膜转运载体基因多态性与帕金森病
引用本文:张莉,徐群渊,陈彪,邵明,董秀敏,杨静芳,李勇杰. 多巴胺突触前膜转运载体基因多态性与帕金森病[J]. 中华医学遗传学杂志, 2001, 18(6): 431-434
作者姓名:张莉  徐群渊  陈彪  邵明  董秀敏  杨静芳  李勇杰
作者单位:1. 首都医科大学神经科学研究所,
2. 宣武医院
基金项目:北京市自然科学基金重点项目(7981001),北京市卫生局重点学科项目
摘    要:目的 研究多巴胺突触前膜转运载体(dopamine transporter,DAT)的基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的关系。方法 比较了85名健康对照和128例PD患者(包含发病年龄小于或等于50岁的早发型PD亚组和发病年龄大于50岁的晚发型PD亚组)的DAT基因串联重复可变数(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性分布。结果 该多态性位点的基因型和等位基因分布,在对照组和PD患者之间差异有显著性;晚发型PD与7拷贝等位基因强相关,与11拷贝等位基因弱相关,早发型PD主要与9拷贝等位基因相关。结论 该结果不仅支持DAT与PD相关的假说,而且提示了DAT基因VNTR多态性与PD发病年龄的可能关系。

关 键 词:帕金森病 多巴胺突触前膜转运载体 可变串联重复序列 基因多态性
修稿时间:2000-11-23

Association between dopamine transporter gene polymorphism and Parkinson's disease
ZHANG Li ,SHAO Ming ,XU Qunyuan ,DONG Xiumin ,YANG Jingfang ,LI Yongjie ,CHEN Biao .. Association between dopamine transporter gene polymorphism and Parkinson's disease[J]. Chinese journal of medical genetics, 2001, 18(6): 431-434
Authors:ZHANG Li   SHAO Ming   XU Qunyuan   DONG Xiumin   YANG Jingfang   LI Yongjie   CHEN Biao .
Affiliation:Institute of Neuroscience, Capital University of Medical Science, Beijing, 100054 P. R. China. pbchan@hotmail.com
Abstract:OBJECTIVE: To detect the association between dopamine transporter gene polymorphism and Parkinson's disease (PD). METHODS: The authors analyzed the difference in the distribution of the variable number tandem repeat (VNTR ) polymorphism within the 3' untranslated region of the DAT gene between 85 normal controls and 128 PD patients that were further divided into the senile subgroup (aged >50 years at onset of PD ) and the early-onset subgroup (aged
Keywords:Parkinson's disease  dopamine transporter  variable number tandem repeat  gene polymorphism
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