Das EMG-Syndrom: Exomphalos,Makroglossie, Gigantismus und Kohlenhydratstoffwechsel-Störung

Summary The practical significance of the recently discovered syndrome of exomphalos, macroglossia, macrosomia and facultatively a disturbed carbohydrate metabolism is exemplified with some typical cases. Several clinical courses seem possible: Sudden death in the newborn period; survival with cerebral damage after multiple convulsions probably resulting from severe hypoglycemia in the first days or weeks of life; clinical picture simulating myxedema; survival without cerebral damage but with gigantism, genital hypertrophy and latent diabetes with hyperlipidemia.The EMG-syndrome is presented as a two-phases-syndrome. Diagnosis and differential diagnosis are discussed. The latter should include diabetic embryopathy and hypothyreoidism of the newborn and infant. The postnatal development with its possibly increased risk of local tumour formation in an exceptional case, the formal and causal pathogenesis are discussed.

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Das EMG-Syndrom: Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus und Kohlenhydratstoffwechsel-Störung

Zusammenfassung Erörterung des-inzwischen weithin bestätigten-Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndroms mit (fakultativer) Kohlenhydratstoffwechselstörung. Die praktische Bedeutung der Affektion wird durch Beispiele typischer Verläufe belegt: Alsbaldiger Tod; Überleben nach gehäuften und schweren, wohl durch Hypoglykämie ausgelösten Krampfanfällen mit schwerem Cerebralschaden; Verkennung als Hypothyreose; Gigantismus mit Genitalhypertrophie und Prädiabetes im Schulalter.Das Krankheitsbild wird als Zweiphasen-Syndrom dargestellt. Diagnose und Differentialdiagnose (z. B. Abgrenzung gegen die Fetopathia diabetica und das Myxödem im Neugeborenen- und Säuglings-alter) werden besprochen. Die postnatale Entwicklung der betroffenen Kinder (mit vielleicht gesteigerter Disposition zur Malignombildung in Einzelfällen) wird dargelegt. Zu den Fragen der formalen und kausalen Pathogenese wird abschließend Stellung genommen.