Wilson’s病影像学特征*

Wilson’s病(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病,其发病率在中国高于西方国家,但系可有效治疗的疾病[1]。ATP7B功能障碍导致低血浆蛋白血症和肝细胞铜去除不足,从而造成肝损伤。过多的铜以非铜蓝蛋白结合的形式释放到血液中,后者积聚并对其他组织,特别是大脑造成损害,出现不同程度的神经精神症状[2]。临床表现的有无和程度取决于诊断时的疾病阶段和病理学变化。尽管基于裂隙灯检查发现角膜Kayser-Fleischer(K-F)环的存在、实验室检查[3]和基因检测等可使部分患者得到确诊和及时有效的治疗,遗憾的是仍然有很多患者病情发展到严重的终末期才被发现。随着超声(ultrasound,US)、计算机断层扫描(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,在症状出现前能精确地发现其影像学表现,为WD患者的及早诊断和疗效监测提供了比较客观的依据。