连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病关系的研究进展

细胞缝隙连接是由连接蛋白构成的亲水性通道，介导相邻细胞间离子、小分子代谢物和信号分子的交流，对于胚胎期各个组织器官的发育起重要作用。目前发现连接蛋白26，30，31，32，43，46和50的基因突变与某些人类遗传性疾病的关系密切，这些疾病导致神经、视觉和听觉、心血管、皮肤等多个器官的先天性异常。各种连接蛋白的突变位点在分布上很类似，大多集中在连接蛋白的第2个跨膜区。连接蛋白的某些区域则为绝对保守，这些区域正是连接蛋白维持胚胎正常发育的关键区域，对该区域进行定点突变的研究也许能进一步明确连接蛋白的功能。