| 脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征 |
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| 引用本文： | 韩燕,管阳太,郑惠民,丁素菊,蒋建明,马丽杰.脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征[J].临床神经病学杂志,2007,20(6):417-419. |
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| 作者姓名： | 韩燕 管阳太 郑惠民 丁素菊 蒋建明 马丽杰 |
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| 作者单位： | 上海第二军医大学长海医院神经内科,200433;复旦大学生命科学院遗传所 |
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| 摘 要： | 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调3型 临床表现 基因诊断 |
| 文章编号： | 1004-1648（2007）06-0417-03 |
| 收稿时间： | 2007-01-04 |
| 修稿时间： | 2007-03-15 |
Clinical and molecular biological characteristics of spinocerebellar ataxia type 3 |
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| HAN Yan, GUAN Yang-tai,ZHENG Hui-min,et al..Clinical and molecular biological characteristics of spinocerebellar ataxia type 3[J].Journal of Clinical Neurology,2007,20(6):417-419. |
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| Authors: | HAN Yan GUAN Yang-tai ZHENG Hui-min |
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| Institution: | HAN Yan, GUAN Yang-tai,ZHENG Hui-min, et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | spinocerebellar ataxia 3 clinical manifestation gene diagnosis |
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