巯丙酰甘氨酸治疗胱氨酸尿症

巯丙酰甘氨酸(Tiopronin)是一种巯醇化合物,胱氨酸与它发生反应而形成混合的二硫化物。从而增加胱氨酸的溶解。此药已在美国用于治疗难治的胱氨酸尿症。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传性疾病,有一种最难溶解的天然氨基酸——胱氨酸从尿中排出,并可形成尿路结石。在尿中找到典型的六角形晶体以及检出胱氨酸的存在,就可确定诊断。