慢性肉芽肿病8例临床分析

目的　探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法　回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料，包括临床表现、 中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、 治疗及预后。结果　男性7例，女性1例，中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例，卡介苗接种后异常反应3例； 反复腹泻、 血便合并肛瘘者1例； 肛周脓肿1例； 化脓性淋巴结炎2例； 皮肤脓疱疹2例。病原学结果： 分枝杆菌4例（50%），其中包括3例卡介苗感染，1例结核分枝杆菌感染； 金黄色葡萄球菌1例（12.5%）； 烟曲霉菌1例（12.5%）； 烟曲霉菌合并白色念珠菌1例（12.5%）； 洋葱伯克霍尔德菌1例（12.5%）。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均＜20%。7例患儿明确基因突变类型，其中6例男性患儿CYBB基因突变，1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡，5例存活。结论　慢性肉芽肿病起病早，病死率高，肺部感染最常见，卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。