先天性遗传性白内障的基因学研究进展 |
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引用本文: | 马志伟,孙慧敏.先天性遗传性白内障的基因学研究进展[J].国际遗传学杂志,2004,27(4):228-231. |
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作者姓名: | 马志伟 孙慧敏 |
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作者单位: | 300070,天津医科大学眼科中心;300070,天津医科大学眼科中心 |
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基金项目: | 天津市教委资助(01-20803) |
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摘 要: | 先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病,发病机制多种多样。非同系的人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展,已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变。基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制,为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解,有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式;遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一。就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述。
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关 键 词: | 白内障 先天性 基因学 |
修稿时间: | 2003年10月21 |
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