先天畸形综合征84例临床分析

本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助检查。以明确诊断,正确矫治处理,并给予具体的遗传咨询指导。