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肝豆状核变性9例临床及家系分析
作者姓名:林天安 郭玉章
作者单位:泉州市人民医院,泉州市儿童医院
摘    要:肝豆状核变性9例临床及家系分析泉州市人民医院林天安泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性(HD)是一种铜代谢障碍的遗传病,主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。小儿HD患者临床表现常不典型,易误诊或漏诊而延误治疗。我们收集9例中2例为同胞姐妹,6例为一个家系,现报...

关 键 词:肝豆状核变性 家系分析 临床分析
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