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先天畸形及代谢缺陷
摘 要:
8841078 1例罕见的性染色体异常—45,X/48,XYYY/姚岫岚…∥北京医学。—1988,10(1)。—25男孩,4岁。因患肾病综合征入院。足月第一胎。平时易患呼吸道感染。母娠妊史、家族史无异常。患儿注意力不集中,易激动,智力尚属正常。塌鼻梁,鼻尖扁平,鼻孔前倾;卷发,阴茎小,阴囊中隔凹陷,其间有一盲孔,尿道下裂术后。睾丸小如黄豆粒。左手通关掌。染色体核型(G 带、C 带)为45,X/48,X
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