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| 成骨不全诊断及治疗新进展 | |
| 作者姓名： | 李子川 谷贵山 曾宪发 李欣馀 |
| 作者单位： | 1. 101601,北京,京东中美医院 2. 吉林大学第一医院 |
| 摘 要： | 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称。最主要的致病原因是α1和α2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原。因其以易发骨折为标志,故临床上又称为“脆骨症”(Osteopsathyrosis)。其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等等。全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/1000… |
| 关 键 词： | 成骨不全 Collagen 治疗 诊断 总发病率 1型胶原 骨质疏松 临床表现 |
| 收稿时间： | 2006-03-08 |
| 修稿时间： | 2006-03-08 |
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