卵巢高刺激综合征与促卵泡素受体的关系

目的探讨卵巢高刺激综合征发生与促卵泡素受体(FSH-R)的关系。方法基因测序和功能检测,即从周边白细胞中提取DNA,FSH-R基因外显子及内合子的基因,用点突变的方法将突变的FSH-R基因引入一表达质粒(PSVL),引入的突变基因再次用测序的方法核实。结果基因测序显示第10外显子的第567位密码子的第一个碱基对的腺苷酸(A)替代鸟苷酸(G)。这点突变导致蛋白序列的天冬酰氨替代天冬氨酸,从而破坏了T6P451的酶切位点。结论卵泡素受体(FSH-R)的异常刺激是卵巢高刺激综合征(OHSS)发生发展的一个基本因素,医源性卵巢高刺激综合征(OHSS)发生可能与促卵泡素受体(FSH-R)突变有关。